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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一次对肿瘤组织进行全面基因扫描的检测,帮助寻找潜在治疗方向和评估遗传风险。

谁需要做这个检测?

  • 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
  • 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
  • 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
  • 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
  • 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
  • 居住在湘西,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。

这个检测能查出什么?

这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。

检测过程麻烦吗?

检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在湘西,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测能告诉我癌症是怎么得的吗?
检测主要聚焦于对当前肿瘤的治疗指导。它能区分检测到的基因突变是肿瘤细胞特有的(体细胞突变),还是您一生下来就有的(胚系突变)。后者与遗传风险相关。报告会对此进行区分,并提示胚系突变可能涉及的遗传性肿瘤风险,但癌症的成因通常是多因素的。
结果里“有突变”是不是就代表很严重?
不一定。检测出的基因突变种类很多,其意义各不相同。有些突变与靶向治疗机会相关,有些可能与预后或遗传风险有关。具体解读需要结合您的全面情况,咨询师会帮您分析。
我看有机构报价比你们低,是不是检测内容或质量有缩水?
价格差异可能源于成本控制、服务打包方式不同。建议您仔细对比检测范围、基因数量、指标(如TMB算法、PD-L1检测平台)、生信分析流程和报告解读团队。确保核心内容(如全外显子、HRD、PD-L1 22C3等)一致,选择信誉好、透明度高的机构。
这个检测和PET-CT那种影像检查有什么区别?
这是两种完全不同的检查。PET-CT等影像学检查是看肿瘤的“样子”(位置、大小、代谢活性)。而基因检测是看肿瘤的“内因”(基因层面的驱动因素和特性)。两者相辅相成,基因检测能从分子层面解释肿瘤的行为,并指导精准用药。
这个检测结果大概多久能出来?
从实验室收到合格样本开始计算,整个检测周期通常需要10-14个工作日。如果遇到复杂情况可能需要更多分析时间。报告完成后,我们会第一时间通过安全方式通知您获取。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
  • 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
  • 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
  • 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
  • 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
  • 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
  • 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
  • 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。

用户评价 (7条,均分4.3)

秦** 已验证 家族史筛查

专业性很强,但感觉报告更偏向给医生看。比如提到一些药物时用的是英文通用名或代号,虽然旁边有注释,但看起来还是有点费劲。如果能在患者版总结里把这些都换成老百姓熟悉的叫法,体验会更好。

机构回复

您的建议非常中肯,感谢!在面向患者的摘要部分使用更通俗的名称,确实能提升理解度。我们会在后续的版本更新中重点优化这一点,让信息传递更直接有效。

2026-03-2051人觉得有用
孔** 已验证 二次手术前

挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。

机构回复

感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。

2026-03-1812人觉得有用
何** 已验证 甲状腺结节

等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。

机构回复

非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。

2026-03-1626人觉得有用
王** 已验证 胃癌家属

我是做金融的,习惯算投入产出比。给我妈选这个套餐前,仔细对比了单独做各项的费用和总价,发现套餐价确实有优惠,相当于PD-L1检测是‘赠送’的。虽然总支出还是不低,但从获取信息的全面性和经济性来看,这是最优选。

机构回复

很高兴我们产品的定价策略和组合价值得到了您的专业认可。我们致力于在保证技术质量的前提下,为用户提供更具性价比的选择。感谢您的细心比较和选择。

2026-02-2440人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。

机构回复

感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。

2026-03-0356人觉得有用
乔** 已验证 术后复查

整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。

2026-03-1033人觉得有用
夏** 已验证 乳腺癌术后

我妈妈是晚期结直肠癌,主治医生推荐做的。检测本身没什么问题,但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告,隔了两个月还主动联系,询问病情变化和新药进展,并提供了最新的相关临床试验信息,感觉他们是真的在持续关注。

机构回复

感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值,持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助,祝阿姨治疗顺利!

2026-01-058人觉得有用

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